Minor Verdiepende minor: Rare Diseases: challenges for patients, parents, health care and science

Samenvatting

Categorie
Verdiepende minor
Code
GENMIN105
Minor hoort bij de opleiding

Zeldzame ziekten: zoektocht naar diagnose, oorzaken en behandelmogelijkheden en zorg voor optimale ondersteuning en maatschappelijke participatie. 

Penvoerende opleiding:

Afdeling Kindergeneeskunde / Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, Erasmus MC Sophia

Andere opleidingen die een bijdrage leveren aan de minor:

Klinische genetica, Kinderneurologie, Kindergeneeskunde-metabole ziekten, Kinderendocrinologie, Dermatologie, Kindernefrologie, Kinder-MDL, Plastische en reconstructieve chirurgie, Kinderchirurgie, Revalidatiegeneeskunde, AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten), Neurowetenschappen,

Toegang:

Studenten van de Bacheloropleidingen geneeskunde en klinische technologie

Inhoud

Er zijn meer dan 5000 zeldzame ziekten. Geen huisarts of specialist kan dit veld in zijn eentje overzien. Kennis is versnipperd en expertise is schaars. Geneesmiddelenontwikkeling voor zeldzame ziekten is duur. Goede zorg en het vertalen van veelbelovende ontwikkelingen in de medische wetenschappen van “bench-to-bedside” voor zeldzame ziekten vraagt om een strategische aanpak op alle niveaus en multidisciplinaire samenwerking.

Wij willen de student in deze minor verdieping bieden in de belangrijkste aspecten van zeldzame ziekten. Deze minor is ontwikkeld voor studenten die geïnteresseerd in alles wat komt kijken bij de medische zorg voor kinderen en volwassenen met zeldzame ziekten: topklinische expertise, shared decision making, innovatieve (bio)technologie, nieuwe geneesmiddelen, financieringsvraagstukken van extreem dure zorg en ethische dilemma’s.

Vragen/onderwerpen die binnen de minor aan bod komen zijn:

  • Kennismaking met een aantal voorbeelden van zeldzame ziekten thuis, in de spreekkamer, in de kliniek en in het lab.
  • Wat zijn zeldzame ziekten? Hoe manifesteren ze zich? Wanneer moet je denken aan een zeldzame ziekte? Hoe diagnosticeer je een zeldzame ziekte? Wat kan je als huisarts of algemeen specialist zelf, wanneer heb je hulp nodig van expertise-centra? 
  • Wat betekent de zeldzame ziekte voor patiënt, ouders, familieleden? Welke medische, psychologische en sociale problemen stellen zich gedurende de levensloop?
  • Als cure niet mogelijk is – hoe zorgen we optimaal voor mensen met ernstige, meervoudige beperkingen? Hoe gaan we om met het naderende levenseinde?
  • Hoe worden zeldzame ziekten in kaart gebracht? “fundamenteel onderzoek” aan zeldzame ziekten – hoe werkt dat?
  • Ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten – hoe werkt dat? Wat zijn de ethische dilemma’s bij experimentele therapieën voor zeldzame ziekten? Hoe zorgen we er voor dat geneesmiddelen voor zeldzame ziekten betaalbaar blijven en voor iedereen beschikbaar komen?
  • Hoe organiseren we de zorg zo dat iedereen met een zeldzame ziekte toegang heeft tot de beste expertise?
  • Welke ontwikkelingen op ICT-gebied ondersteunen patiënten en expertisenetwerken (o.a. persoonlijk gezondheidsdossier)?
  • Wat zijn de ethische dilemma’s van vroege diagnostiek van erfelijke aanleg voor zeldzame ziekten of vroege niet-invasieve diagnostiek van ernstige aandoeningen in de zwangerschap?

Globale Indeling

Week 1:

  • Organisatie minor en introductie ‘Rare Diseases’ vanuit verschillende (sub)specialismen

Week 2-4:

  • Meelopen specialistische spreekuren en multidisciplinaire besprekingen
  • Werk- / thuisbezoeken en studieopdrachten
  • Plenaire verslagen en discussie werk- en thuisbezoeken
  • Kiezen onderwerpen schriftelijk product

Week 5- 8:

  • Cure & Care zeldzame ziekten
  • Organisatie van zorg voor zeldzame ziekten
  • Ontwikkeling geneesmiddelen, financiering dure geneesmiddelen
  • Rol van patiëntenorganisaties
  • Revalidatiegeneeskundige en technische ondersteuning
  • Palliatieve zorg, ethische dilemma’s

Week 9 & 10:

  • Presentaties schriftelijke producten en afsluitend tentamen

Leerdoelen

Na afloop van de minor

  • Heeft de student inzicht in de belangrijkste aspecten van zeldzame ziekten. 
  • Kan de student op een academisch niveau* kritisch reflecteren op deze aspectenen met voorbeelden illustreren:
    • de medische en sociale impact van het hebben van een zeldzame ziekte
    • het belang van het stellen van een diagnose
    • de oorzaken van diagnostisch delay en strategieën om deze te beperken
    • de noodzaak van multidisciplinaire samenwerking in de vaak levenslange medische zorg
    • de complexe medische besluitvorming samen met patiënt en ouders
    • de schaarste van specifieke expertise, de noodzaak van bundeling van krachten in expertisecentra
    • de noodzaak van samenwerking met fundamentele onderzoekers en patiënt/ouderverenigingen
    • de problematiek van weesgeneesmiddelen op individueel en maatschappelijk niveau
    • de uitdagingen om technische hulpmiddelen en e-health toepassingen voor patiënten met zeldzame ziekten te ontwikkelen cq toegankelijk te maken teneinde bestmogelijke participatie te bevorderen
    • de noodzaak van adequate maatschappelijke ondersteuning van patiënten, ouders en mantelzorgers
    • ethische dilemma’s en hoe er in de praktijk mee om te gaan

*d.w.z kritisch analytisch redenerend, op basis van algemene wetenschappelijke principes, in het bijzonder de principes van evidence-based medicine met inachtneming van ethische normen en patient values.

Specifieke kenmerken

De voertaal is Nederlands, maar beheersing van de Engelse taal is noodzakelijk. Het programma bevat bezoeken aan andere instellingen in Nederland en thuisbezoeken van patiënten/ouders.

De coördinator is bereikbaar via e-mail zal tijdens roostervrije dagen op nader te bepalen tijdstippen dagelijks beschikbaar zijn voor vragen en discussie (WhatsApp, skype).

Er geldt een aanwezigheidsverplichting voor alle onderwijsvormen die tijdens deze minor worden aangeboden.

Organisatie

Maximum aantal studenten dat deel kan nemen: 25
Minimum aantal studenten dat deel kan nemen: 15

Aantal contacturen: gemiddeld 12-15 uur per week (inclusief meelopen (poli)kliniek en werkbezoeken)

Aantal uren zelfstudie: gemiddeld 25-30 uur per week

Studiebelasting: 15 ECTS

Onderwijs werkvorm(en)

We zullen gebruik maken van verschillende onderwijsvormen

  • Hoorcolleges dienen vooral ter introductie van diverse hoofdlijnen
  • Zelfstudieopdrachten en beknopte literatuurstudies (fundamenteel biologisch/pathofysiologische vragen, klinische vragen, technische-, medisch-sociale-, medische-juridische vragen) met plenaire terugkoppeling en discussie
  • Studie-opdrachten aan de hand van echte patiënten- en ziektegeschiedenissen.
  • Bijwonen van spreekuren van specialisten en paramedici van diverse expertise-centra en de bijbehorende multidisciplinaire besprekingen. Daarnaast zullen ook huisbezoeken worden afgelegd om problemen in de medische en ondersteunende zorg in kaart te brengen.
  • Interviews en interactief onderwijs met verschillende externe deskundigen (onderzoekers, zorgverzekeraars, patiëntenorganisaties, farmaceutische industrie)
  • Excursies naar laboratoria / farmaceutische industrie
  • Excursies naar instellingen voor kinderen/volwassenen met verstandelijke/meervoudige beperkingen
  • Schriftelijk product (coproductie van maximaal 2 studenten mogelijk: naar keuze systematische review, uitvoerige case report, essay over medisch, sociaal of ethisch dilemma)
  • Afsluiting met schriftelijk tentamen

Onderwijsmateriaal

Literatuur en studiemateriaal wordt gedeeltelijk ter beschikking gesteld in de vorm van pdf’s of is toegankelijk via de medische bibliotheek.

Toetsing

Wijze van tentaminering

Centraal schriftelijk tentamen, 3 uur, (meerkeuze en open vragen)
Schriftelijk product
Presentaties

Samenstelling van eindcijfer

Centraal tentamen: 50%

Schriftelijk product: 30%

Presentatie beknopte studie-opdracht: 10%

Presentatie/verslag werkbezoek: 10%

Alle afzonderlijke toetsingsonderdelen dienen met een voldoende (5,5 of meer) te worden afgesloten

Feedbackvorm

Individueel feedback op presentaties en verslagen, schriftelijk product: schriftelijk en individueel mondeling

Na afloop van het tentamen is er mogelijkheid tot inzage en ruimte voor vragen en opmerkingen

Feedback student naar docent: door middel van evaluatieformulieren tijdens en aan het eind van de minor kunnen studenten hun feedback geven over verscheidene aspecten van de minor.

Contactinformatie

Contactpersonen

Dr. C.R. (Carsten) Lincke, kinderarts – Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
E-mail: c.lincke@erasmusmc.nl
Telefoonnummer: 06 - 8115 3766
Kamer: SP-1543

Mevr. S. de Lange-Klomp (secretariaat)
E-mail: s.delange-klomp@erasmusmc.nl
Telefoonnummer: 010 - 703 61 46
Kamer: SP1537

Facultaire website

Voor informatie over afdeling kindergeneeskunde en expertisecentra:

Factsheet

Categorie
Verdiepende minor
Code
GENMIN105
Minor hoort bij de opleiding
Organisatie
Erasmus Medisch Centrum
Studiepunten (ECTS)
15
Voertaal
Nederlands
Locatie
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Registration

Meer informatie volgt.