Promotie E.J. (Elise) Huisman

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

Het doel van het onderzoek in dit proefschrift is het verbeteren van de manier waarop we een diagnose stellen bij en hoe we kinderen behandelen met een aangeboren bloedplaatjesaandoening.  Hierdoor kunnen we de zorg, toekomstperspectieven en leefstijladviezen beter op het individuele kind aanpassen. Door dit onderzoek weten we beter welke bloedingsklachten kinderen met bloedplaatjesstoornissen hebben. Ook weten we nu dat veel kinderen met een bloedplaatjesstoornis ook andere klachten hebben. Deze klachten beïnvloeden mogelijk de kwaliteit van leven van de kinderen, maar we toonden aan ook dat hier nog te weinig onderzoek naar is verricht.

Verder onderzochten we de pathofysiologie van meerdere specifieke soorten bloedplaatjesstoornissen.

Voor het stellen van de diagnose  bloedplaatjesstoornis zijn vaak meerdere laboratoriumtesten nodig. We toonden aan dat de combinatie van deze testen het beste is waarbij vooral de rol van DNA diagnostiek bepalend kan zijn voor een passend advies rondom follow-up en screening. Daarnaast helpt het vinden van een genetische verklaring in de classificatie van bloedplaatjesstoornissen.

Als laatste onderzochten we het nut van bloedplaatjestransfusies bij te vroeg geboren baby’s met een tekort aan bloedplaatjes maar nog geen bloeding, het gebruik van speciale bloedplaatjestransfusies voor twee specifieke soorten bloedplaatjesstoornissen en de waarde van het medicijn desmopressine voor kinderen met diverse soorten bloedplaatjesstoornissen.

We gebruikten deze nieuwe kennis om een classificatie voor te stellen.