Promotie H. (Hata) Karamujić-Čomić

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

In dit proefschrift worden verschillende moleculaire benaderingen gebruikt om nieuwe inzichten te verkrijgen in de pathofysiologie van dementie en gerelateerde endofenotypes. De epidemiologie van prionziekten wordt beschreven, waarbij een verhoogde incidentie van 1,8 patiënten per miljoen per jaar wordt gezien. Daarnaast wordt de rol onderzocht van specifieke genetische varianten, metabolieten in het bloed en darmmicrobiota in relatie tot dementie, de ziekte van Alzheimer, veroudering en neurodegeneratieve en neurovasculaire veranderingen. Lagere concentraties van leucine, valine, omega-6-vetzuren, 18:2 linolzuur en zeer lage densiteit lipoproteïnesubklassen zijn geassocieerd met incidente dementie. Verder zijn hogere concentraties glutamine geassocieerd met prevalente dementie, terwijl lagere concentraties tyrosine, valine, 22:6 docosahexaeenzuur en omega-3-vetzuren geassocieerd zijn met prevalente dementie. Hogere concentraties glucose zijn geassocieerd met wittestofafwijkingen, hersenatrofie en laterale ventriculaire volume. Wat betreft de rol van de microbiota zijn genus Clostridium sensu stricto 1 en familie Clostridiaceae 1 geassocieerd met een betere cognitieve functie, een groter hersenvolume en minder wittestofafwijkingen. Aangezien metabolieten en microbiota voedingsgerelateerd en beïnvloedbaar zijn, is dit een veelbelovend onderzoeksveld. Verdere integratie van omics data zal een belangrijke rol spelen in toekomstig onderzoek, met als doel ons tot nieuwe inzichten te leiden die tot verbeterde diagnostiek en ontwikkeling van gepersonaliseerde preventieprogramma’s en behandelingen kunnen leiden.