Promotie M.S. (Milly) Tedja

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

Bijziendheid is een wereldwijd groeiend probleem waarbij het oog te lang is. Dit zorgt voor een wazig zicht in de verte en verhoogt het risico op latere schade aan het oog, wat uiteindelijk tot slechtziendheid kan leiden. De aandoening ontstaat door een samenspel van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren, zoals veel dichtbij kijken en te weinig buitenspelen.
In dit proefschrift is gekeken naar de visuele gevolgen en de genetische achtergrond van myopie. Uit bevolkingsonderzoek blijkt dat de kans op slechtziendheid drastisch toeneemt naarmate het oog langer wordt; bij extreem lange ogen is 90% van de mensen op latere leeftijd slechtziend. Ruim een kwart van de ernstig bijzienden te maken met specifieke schade aan het netvlies.
Door het DNA van ruim 620.000 mensen te analyseren, zijn er maar liefst 528 erfelijke factoren ontdekt die samenhangen met bijziendheid. We zagen dat de genetische achtergrond van bijziendheid grotendeels overlapt tussen Europese en Aziatische mensen. De gevonden genen sturen onder andere de groei van het oog aan, de ontwikkeling van de lichtgevoelige cellen in het oog en DNA-transcriptie. We vonden ook een belangrijke rol voor regulerende DNA-elementen (stukjes DNA die niet coderen voor eiwitten). Hoewel een erfelijkheidstest in de kliniek nu nog niet beter voorspelt wie een bril nodig heeft dan simpelweg kijken naar de ouders, biedt deze kennis wel een grote doorbraak. De geïdentificeerde genen dienen namelijk als waardevolle doelwitten voor de ontwikkeling van nieuwe, gerichte behandelingen om bijziendheid in de toekomst te remmen of te voorkomen.