Promotie D.P. (Daniël) de Bruyn

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

Uveamelanoom (UM) is een zeldzame maar agressieve oogtumor bij volwassenen. Het verloop van de ziekte is vaak moeilijk te voorspellen en uitzaaiingen worden meestal pas laat ontdekt. Dit proefschrift richt zich op nieuwe manieren om UM beter te monitoren en risicoprofielen te bepalen met behulp van liquid biopsies (bloedtesten die tumoren “lezen”) en kunstmatige intelligentie.
In meerdere studies is aangetoond dat tumorcellen en tumoraal DNA in het bloed krachtige voorspellers zijn van ziekteprogressie. Circulerend tumor-DNA (ctDNA) bleek aanwezig bij het merendeel van de patiënten met metastasen en was de sterkste voorspeller van overleving. Bovendien konden genetische afwijkingen van de oorspronkelijke tumor, zoals verlies van chromosoom 3, worden opgespoord via ctDNA. Ook nieuwe technieken zoals methylatie-analyse van circulerend DNA onderscheiden risicogroepen en tonen veelbelovende aanknopingspunten voor toekomstige toepassing.
Naast DNA-analyse werden ook bloedwaarden en metabolieten onderzocht. Deze gaven inzicht in het immuunsysteem en het biologische gedrag van de tumor, met duidelijke verschillen tussen patiënten en gezonde controles. Parallel daaraan zijn deep learning-modellen ontwikkeld die met hoge nauwkeurigheid genetische mutaties in UM voorspellen en zo de classificatie van tumoren kunnen verbeteren.
De bevindingen tonen dat bloedtesten en kunstmatige intelligentie waardevolle, niet-invasieve hulpmiddelen zijn voor diagnose, prognose en het volgen van behandeling bij UM. Dit opent perspectieven voor snellere detectie van uitzaaiingen, beter afgestemde therapieën en uiteindelijk verbetering van de zorg voor patiënten met deze moeilijk te behandelen tumor.