Promotie S.A.C. (Stephan) Schoonvelde

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

In de afgelopen jaren is onze kennis over hartspierziekten (cardiomyopathieën) sterk verbeterd. Dankzij betere beeldvormingstechnieken, eenvoudigere genetische testen en meer inzicht in hoe deze ziekten ontstaan, kunnen artsen patiënten steeds beter diagnosticeren en behandelen. Toch blijven er nog belangrijke vragen onbeantwoord.

Iedereen met cardiomyopathieën ervaart de ziekte anders. Zelfs als twee mensen dezelfde genetische afwijking hebben, kan de één ernstige klachten ontwikkelen terwijl de ander gezond blijft. Dit benadrukt het belang van geindividualiseerde geneeskunde: zorg die precies wordt afgestemd op iemands genetische aanleg en klachten. Net zoals kankerbehandelingen tegenwoordig worden afgestemd op de individuele kenmerken van de patiënt, gaan behandelingen van hartziekten ook steeds meer richting deze persoonlijke aanpak.

In ons onderzoek bestudeerden we erfelijke cardiomyopathieën, met speciale aandacht voor hypertrofische cardiomyopathie (HCM). We onderzochten wat de impact van HCM is op de kwaliteit van leven en maatschappelijke kosten (de AFFECT-HCM-studie). We zagen dat jongere patiënten met klachten een grote vermindering in hun kwaliteit van leven ervaren en dat ze hoge kosten meedragen voor de gezondheidszorg en de maatschappij (zoals mindere werkcapaciteit). Daarnaast bekeken we hoe mensen onderling verschillen in de ontwikkeling van klachten en hoe we patiëntgroepen beter kunnen herkennen en behandelen op basis van hun ziektebeeld en genetische profiel.

Onze studies laten zien dat elke patiënt uniek is. Toekomstige zorg moet daarom bestaan uit behandelingen die persoonlijk worden afgestemd op genetica, leefstijl en individuele kenmerken zoals leeftijd, geslacht en lichaamsbouw. Zo’n gerichte aanpak kan tot betere zorg leiden en de kwaliteit van leven voor mensen met hartspierziekten verbeteren.