Promotie A.G.W. (Anna) Rosenberg

Hieronder volgt een korte samenvatting over het proefschrift:

Volwassenen met complexe en zeldzame genetische syndromen (CZGS) hebben per definitie een combinatie van medische problemen waarbij meerdere orgaansystemen betrokken zijn. Vaak gaan de orgaan- en hormoonproblemen gepaard met neurocognitieve kenmerken, zoals een (licht) verstandelijke beperking, autisme en/ of epilepsie.

Momenteel ontvangen veel volwassenen met CZGS niet de medische zorg die ze nodig hebben. Hoewel de complexiteit en multimorbiditeit van de syndromen vraagt om geïntegreerde multidisciplinaire zorg, is de zorg op dit moment vaak gefragmenteerd en van suboptimale kwaliteit. Dit komt voornamelijk door gebrek aan kennis over de verschillende syndromen op volwassen leeftijd. Patiënten met CZGS overleden voorheen vaak op de kinderleeftijd, maar door de verbeterde zorg op de kinderleeftijd bereiken zij steeds vaker de volwassen leeftijd. Er ontstaat daardoor een nieuwe generatie ‘syndroomvolwassenen’, die vanwege de aard van hun medische problemen grotendeels wordt verwezen naar de interne geneeskunde. Gezien het gebrek aan ervaring (het betreft immers een nieuwe groep patiënten) en het frequent ontbreken van medisch-specialistische richtlijnen, is de behandeling van deze patiënten vaak suboptimaal. Dit resulteert regelmatig in onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling.

In dit proefschrift komen verschillende aspecten die gerelateerd zijn aan onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling bij volwassenen met CZGS aan bod, met als uiteindelijk doel om de medische zorg voor deze volwassenen te verbeteren. Daarnaast geven we in dit proefschrift praktische aanbevelingen hoe onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling voorkomen kunnen worden bij deze volwassenen. Aangezien ons centrum het landelijk expertisecentrum is voor onder andere Prader-Willi syndroom (PWS), Neurofibromatose type 1 (NF1) en Turner syndroom (TS), is er speciaal aandacht besteed aan deze syndromen.