Op 15 februari 2022 verdedigt A.P.S. Ori zijn proefschrift, getiteld: ‘In Pursuit of Clarity; Understanding the biology of schizophrenia by functional investigations and integrative genomic data analyses’.
- Promotor
- Professor
- Datum
- dinsdag 15 feb 2022, 15:30 - 17:00
- Type
- Promotie
- Ruimte
- Professor Andries Querido zaal
- Gebouw
- Onderwijscentrum
- Locatie
- Erasmus MC
Een op de 200 mensen krijgt ergens in hun leven een diagnose van schizofrenie en 1.5 miljoen mensen hebben wereldwijd dit jaar een schizofrenie diagnose gekregen. Ondanks de enorme impact van de ziekte op het lichaam en leven van mensen, hun dierbaren, en onze samenleving, is onze kennis over de biologie van schizofrenie heel beperkt. Daarbovenop is er momenteel ook nog geen geneesmiddel beschikbaar. Nieuwe ontwikkeling in genomische technologieën en in methodologie in de kwantitatieve genetica hebben het afgelopen decennium een belangrijke rol gespeeld in nieuwe kennis die is vergaard over de biologie van complexe ziektes, zoals schizofrenie dat is. Grootschalige genetische studies hebben bijvoorbeeld specifieke regio’s in ons DNA geidentificeerd, die een mens een verhoogde kans geven voor het ontwikkelen van de ziekte. Dit is een uiterst belangrijke mijlpaal in psychiatrisch genetisch onderzoek, omdat het ons voor eerst een kijkje geeft in mogelijke genetische oorzaken die ten grondslag liggen aan schizofrenie. Vervolgonderzoek is nu nodig dat de functionele mechanismen verder ontrafeld en daarmee de moleculaire en cellulaire processes kan verhelderen die een rol spelen bij de ziekte. Tegelijkertijd is het net zo belangrijk om de moleculaire gevolgen, die een ernstige impact maken op het lichaam en het leven van patiënten, ook beter in kaart te brengen.
Deze dissertatie is een verzameling van mijn onderzoek naar de biologie van schizofrenie. Het representeert de technologische ontwikkeling en diversiteit in genomisch onderzoek die tot onze beschikking staat om het ziektebeeld van schizofrenie en diens moleculaire gevolgen beter in kaart te brengen. Met behulp van kweekmodellen van neuronale en bloedcellen, grootschalige case-control cohorten, recent ontwikkelde DNA methylatie algoritmes, en hergebruik van al gepubliceerde genomische datasets, heb ik een diepgaand onderzoek naar de biologie van schizofrenie uitgevoerd. Mijn doel was om voort te borduren op de uitkomsten van grootschalige genetische studies en door gebruik van de nieuwste methodiek en integratieve genomische analyses de volgende stap te nemen in het beter begrijpen van de biologie van schizofrenie.
De promoties vinden niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats. Er is aan kandidaat een livestreamlink verstrekt. De ceremonie zal exact om 15.30 uur beginnen.
