Promotie D. (Douglas) Oliveira Soares de Faria

Het belangrijkste onderwerp dat in dit proefschrift aan de orde komt is de genotype-fenotype relatie bij de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe is een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door ziekte-geassocieerde varianten (mutaties) in het gen dat codeert voor het enzym acid-α-glucosidase (GAA). De functie van GAA is om glycogeen af te breken tot glucose in het lysosoom. Een tekort aan GAA zal resulteren in glycogeenaccumulatie in het lysosoom, wat schade aan de cellen en weefsels veroorzaakt, wat leidt tot functieverlies. Het onderzoek beschreven in dit proefschrift zou de beste methoden en monsters kunnen definiëren om de ziekte van Pompe enzymatisch te diagnosticeren.
Bovendien is moleculaire analyse een essentiële stap om de diagnostische procedure van een Pompe-patiënt af te ronden. De resultaten toonden de noodzaak aan voor aanvullende analyses om nieuwe ziektegerelateerde GAA-varianten te detecteren wanneer conventionele methoden onvoldoende zijn. Bovendien verkent het meeste werk dat in dit proefschrift wordt getoond en besproken, de genotype-fenotype correlatie bij de ziekte van Pompe.

De openbare verdediging zal plaatsvinden in de Prof. Andries Queridozaal, 3e verdieping Onderwijscentrum, Erasmus MC. De ceremonie zal exact om 10.30 uur beginnen. Gezien het plechtige karakter van de bijeenkomst adviseren wij om kinderen onder de 6 jaar niet naar het eerste gedeelte van de ceremonie mee te nemen.