Promotie D.J. (Demi) Timmermans

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. De studies richten zich op verschillende aspecten van de behandeling en het functioneren van mensen met PWS. Zo wordt onder andere gekeken naar de effecten van groeihormoonbehandeling op de schildklierwaarden bij kinderen met PWS en op het cognitief functioneren en gedrag bij jongvolwassenen met PWS. Daarnaast wordt het rustmetabolisme, de voedselinname en de lichaamssamenstellling tijdens langdurige GH-behandeling bij kinderen met PWS beschreven. Ook andere behandelingen komen aan bod. Dit proefschrift beschrijft het effect van testosteronbehandeling op gedrag, botdichtheid en lichaamssamenstelling bij adolescenten en jongvolwassenen met PWS, evenals het effect van de behandeling met N-acetylcysteine in vergelijking met placebo op huidkrabgedrag en repetitief compulsief gedrag bij kinderen en adolescenten met PWS. Door deze onderwerpen met elkaar te verbinden, schetst het proefschrift een breed en samenhangend beeld van de impact van verschillende behandelingen op het leven van mensen met PWS.