Promotie D.M. (Denise) van de Laarschot

Proefschrift in het kort:

Osteoporose (botontkalking) is een volksziekte. Osteoporotische botbreuken komen voor bij 1 op de 3 vrouwen en 1 op de 5 mannen ouder dan 50 jaar. Bisfosfonaten worden door miljoenen patiënten wereldwijd gebruikt voor de behandeling van osteoporose. Atypische bovenbeensbreuken worden beschouwd als een zeldzame bijwerking van bisfosfonaten. Dit zijn botbreuken van het dijbeen die spontaan optreden en vaak langzaam genezen. Angst voor deze zeldzame complicatie kan leiden tot onderbehandeling van osteoporose. Helaas is de oorzaak van atypische bovenbeensbreuken onbekend. In dit proefschrift onderzoeken we de mogelijkheid van een genetische (erfelijke) achtergrond van atypische bovenbeensbreuken. We onderzoeken families met meerdere familieleden met atypische bovenbeensbreuken om een erfelijke oorzaak te vinden. Een onderliggende genetische botziekte zou een risicofactor kunnen zijn voor het krijgen van een atypische bovenbeenbreuk. Daarnaast hebben we DEXA scans onderzocht als screeningsmethode om tijdig een atypische bovenbeensbreuk te diagnosticeren. Een DEXA-scan van de heup wordt routinematig verricht in patiënten met osteoporose. Door het hele been te scannen kunnen we het beginstadium van de atypische bovenbeensbreuk vaststellen en hopelijk een complete breuk voorkomen door de bisfosfonaten te stoppen. Ten slotte presenteren we aanbevelingen voor de medicamenteuze behandeling voor patiënten die al een atypische bovenbeensbreuk hebben gehad. Bisfosfonaten kunnen de atypische breuk verergeren of het risico op een atypische breuk aan het andere been vergroten. Daarom beschrijven we de mogelijkheden voor alternatieve osteoporosemedicatie.