Promotie E.B. (Elise) Burger

Preaxiale polydactylie van de voet is een aangeboren voetafwijking, waarbij er sprake is van een verdubbeling van de grote teen. Dit proefschrift beschrijft de presentatie, genetische achtergrond en de behandeluitkomsten bij preaxiale polydactylie van de voet. Behandeling bestaat meestal uit een operatie, waarbij één van de twee halluci wordt verwijderd. Dit wordt gedaan, zodat kinderen normale schoenen kunnen dragen en om het uiterlijk van de voet zo normaal mogelijk te laten zijn. 

Door middel van voetdrukmetingen bij geopereerde kinderen met preaxiale polydactylie, hebben we gekeken naar de voetfunctie en deze vergeleken met gezonde kinderen. Hierbij zagen we dat kinderen met preaxiale polydactylie hun voet meer lateraal afwikkelden. Echter, door middel van vragenlijsten kwam naar voren dat dit geen functionele klachten of meer pijn aan de voeten geeft. Wel rapporteerden de kinderen meer problemen met schoenen en was er vaker sprake van een slechtere waardering van de cosmetiek van de voet.

Naast de behandeluitkomsten is er ook gekeken naar de presentatie van patiënten met preaxiale polydactylie van de voet. Door onze patiëntengroep te combineren met data uit de literatuur hebben we meer inzicht gekregen in de geassocieerde afwijkingen en syndromen bij preaxiale polydactylie en is er een richtlijn geformuleerd wanneer kinderen met preaxiale polydactylie naar de klinisch geneticus moeten worden doorgestuurd. Verder is de invloed van het GLI-3 gen op de ontwikkeling van het soort polydactylie onderzocht, waarbij naar voren kwam dat er een anterieur en een posterieur fenotype te onderscheiden is, op basis van de plek van de mutatie en het soort mutatie.

De openbare verdediging zal plaatsvinden in de Prof. Andries Queridozaal, 3e verdieping Onderwijscentrum, Erasmus MC. De ceremonie zal exact om 13.00 uur beginnen. Gezien het plechtige karakter van de bijeenkomst adviseren wij om kinderen onder de 6 jaar niet naar het eerste gedeelte van de ceremonie mee te nemen.