Promotie F. (Ferdows) Atiq

Proefschrift in het kort:

Von Willebrand ziekte (VWD) is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. Het wordt veroorzaakt door een verlaagd of niet goed functionerend Von Willebrand factor
(VWF). Patiënten met VWD hebben met name slijmvlies-gerelateerde-bloedingen, zoals hevige menstruaties en postoperatieve bloedingen. Door het optreden van bloedingen is de kwaliteit van leven verlaagd in patiënten met VWD ten opzichte van de algemene bevolking. We hebben een landelijk onderzoek uitgevoerd naar von Willebrand ziekte in Nederland. De belangrijkste doelen van het onderzoek waren om nieuwe inzichten te krijgen in klinisch relevante aspecten over VWD, zoals de genetica, diagnose, kwaliteit van leven, het begrijpen van heterogeniteit in VWF waarden en bloedingsfenotype van patiënten met von Willebrand ziekte en behandeling. Een aantal belangrijke uitkomsten uit ons onderzoek waren dat er (1) belangrijke verschillen zijn in pathofysiologie, VWF waarden, bloedingsfenotype en desmopressine respons tussen type 1 VWD patiënten met en zonder een VWF gen variant. (2) We hebben de VWF multimeren densitometrie analyse wat belangrijk is bij het diagnosticeren van VWD, gevalideerd in de klinische praktijk. (3) De incidentie van bloedingen suggereren dat 0.60 IU/mL gehanteerd dient te worden als afkapwaarde om low VWF te diagnosticeren in plaats van 0.50 IU/mL wat heden wordt gebruikt. (4) Het duurt langer om een bloedingsziekte vast te stellen bij vrouwen dan bij mannen. Daarom moet er meer bewustzijn gecreëerd worden over bloedingsziekten bij vrouwen. (5) Tot slot vonden we dat comorbiditeiten, body-mass index en hemostatisch respons tijdens hemostatische stress-momenten een belangrijke determinant zijn van VWF waarden en bloedingsfenotype in patiënten met VWD.