Promotie F. (Floris) Kauer

Proefschrift in het kort:

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een van de meest voorkomende erfelijke hartziekten. Op basis van bevolkingsonderzoek komt HCM bij 1 op de 500 mensen voor. HCM is een autosomaal-dominant overerfbare aandoening met een variabele expressiviteit en leeftijdsafhankelijke (en onvolledige) penetrantie. De klinische diagnose van HCM wordt gesteld door bevestiging van het fenotype d.w.z. een onverklaarde toename van de wanddikte van het linkerventrikel van het hart (≥15 mm bij volwassenen) zonder dilatatie van de linkerhartkamer met cardiale beeldvorming (meestal echocardiografie). Fenotype positieve patiënten kunnen verschillende patronen van LV-hypertrofie laten zien: een omgekeerde septale curvatuur of een sigmoïdale dan wel apicale type zijn beschreven. Familieleden met een ziekmakend gen (gendragers) maar zonder kenmerken van het HCM fenotype worden gezien als een nieuwe subgroep: genotype positieve-fenotype negatieve personen. Het risico op het ontwikkelen van HCM in deze subgroep is momenteel nog onbekend. In dit proefschrift onderzochten we de waarde van met speckle tracking echocardiografische (STE) bepaalde globale en regionale LV-rotatie en strain in HCM gendragers en HCM patiënten zowel in systole als in diastole.