Promotie G.M. (Geerke) Eggenhuizen

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift: 

Confined placental mosaicism is een genetische aandoening die alleen de placenta treft, terwijl de baby genetisch normaal is. In deze thesis laten we zien dat de genetische afwijkingen in de placenta in sommige gevallen groeiproblemen bij de baby kunnen veroorzaken, wat kan leiden tot verschillende complicaties, zoals vroeggeboorte. We hebben verschillende methoden onderzocht om confined placental mosaicism te diagnosticeren en in welk percentage van de gevallen groeiproblemen te verwachten zijn. Daarnaast hebben we onderzocht hoe het genetische defect binnen de placenta is verdeeld en of deze verdeling samenhangt met klinisch relevante uitkomsten. Tot slot hebben we onderzocht of er een voorspellende test bestaat die geen risico’s met zich meebrengt voor de zwangerschap en kan aangeven of groeiproblemen te verwachten zijn.
Concluderend kunnen we stellen dat bij ongeveer een derde van de zwangerschappen groeiproblemen optreden. Daarnaast is het moeilijk te voorspellen welke zwangerschappen te maken krijgen met groeiproblemen met gebruik van momenteel beschikbare technieken. En het genetische defect is ongelijk verdeeld over de placenta.