Promotie I.A.M. (Imke) Ditters

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

De ziekte van Pompe is een spierziekte waarbij grote suikermoleculen (glycogeen) zich ophopen als gevolg van een tekort aan een enzym dat helpt bij de afbraak van deze grote suikermoleculen (α-glucosidase). Dit proefschrift beschrijft meer dan 25 jaar ervaring met enzymvervangende therapie (ERT) in Nederland.
Ten eerste hebben we vastgesteld dat patiënten met de ernstigste vorm van de ziekte (klassieke infantiele Pompe-ziekte) die een hoge ERT-dosis (40 mg/kg per week) kregen, een betere overleving en een beter loopvermogen hadden dan degenen die de standaarddosis (20 mg/kg om de twee weken) kregen.
Ten tweede bleek uit het onderzoek dat ERT veilig thuis kan worden toegediend. De meeste infusie gerelateerde reacties waren mild en ernstige reacties kwamen zelden voor. Behandeling thuis kan de behandelingslast verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.
Ten slotte werd in het proefschrift de immuunrespons (antilichamen) tegen ERT onderzocht. Bij de meeste patiënten met de laat optredende vorm van de ziekte van Pompe hadden antilichamen geen duidelijke invloed op de behandelingsresultaten. Bij sommige personen kunnen hoge antilichaamspiegels echter wel de effectiviteit van de behandeling verminderen en het risico op infusiereacties vergroten.
Al met al dragen de bevindingen bij aan het verbeteren van de effectiviteit, veiligheid en patiëntvriendelijkheid van ERT voor de ziekte van Pompe.