Promotie J.G.J. (Jeroen) van Rooij

In dit proefschrift "Sequencing, from blood to brain", bespreken we het gebruik van de sequencing methode voor onderzoek en kliniek. Eerst creeren we een DNA sequencing dataset van 2628 deelnemers van de Rotterdam Studie, Vervolgens gebruiken we die dataset om te laten zien hoe ook gezonde mensen drager kunnen zijn van klinische genetische varianten. Daarna creeëren en we een RNA dataset van 2800 personen, en analyseren die op  verschillende manieren om uit te zoeken welke methodes het best werken. Daarna wordt RNA sequencing gebruikt om het transcriptoom in het  brein van patienten met de ziekte van Alzheimer te vergelijken met dat van gezonde proefpersonen. Uiteindelijk combineren we beide methoden door DNA te sequencen uit bloed en brein van patienten met Semantische Dementie. In twee van de 16 onderzochte patienten vinden we een somatisch variant die vermoedelijk de oorzaak is van de ziekte. Deze verschillende resultaten hebben invloed op het gebruik van sequencing in de kliniek.

De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift in een klein gezelschap of online verdedigen.