- Promotor
- Co-promotor
- Datum
- donderdag 7 jan 2021, 13:30 - 15:00
- Type
- Promotie
- Gesproken taal
- Nederlands
- Ruimte
- Senaatszaal
- Gebouw
- Erasmus Building
- Locatie
- Campus Woudestein
Op donderdag 7 januari 2021 verdedigt J.M.G. Florisson haar proefschrift, getiteld: ‘Syndromic Craniosynostosis’.
Syndromale craniosynostose treedt zelden op als een geïsoleerd probleem. Bij deze kinderen zijn meestal meerdere schedelnaden te vroeg gesloten en hebben vaak ook nog andere bijbehorende problemen. Dit proefschrift richt zich op verschillende aspecten van syndromale craniosynostose.
In de groep kinderen zonder aangetoonde genetische afwijking worden er meerdere kinderen geanalyseerd waarbij de genetische afwijkingen gevonden wordt. Zo wordt door linkage analyse een familie beschreven met een MSX2 mutatie en is er meer aandacht voor het bijbehorende fenotype. In twee andere kinderen wordt er een deletie beschreven welke bij beide kinderen een microcephalie en craniosynostose veroorzaakt.
Er wordt gekeken naar mogelijke oorzaken van verhoogde intracraniele druk zoals veneuze hypertensie. De focus ligt op de relatie tussen de diameter van het foramen jugulare en de aanwezigheid van papiloedeem. Dit onderzoek bevestigd dat een abnormale veneuze afvoer, invloed kan hebben op een verhoogde intracraniele druk.
Niet alleen genetica en verhoogde intracraniele druk draagt bij aan de ontwikkeling en psychologische problemen in craniosynostose patiënten, maar ook de intrinsieke hersenafwijkingen dragen hieraan bij. Er is gekeken naar witte stof afwijkingen in de hersenen van craniosynostose patiënten. Met behulp van DTI studies in geopereerde craniosynostose en ongeopereerde craniosynostose patiënten is er een een abnormaal witte stof organisatie gezien. Aangezien er geen effect is van de schedeloperatie en de invloed van intracraniële hypertensie heel beperkt is op jonge leeftijd wijzen onze resultaten op een intrinsieke factor. De meest waarschijnlijke intrinsieke factor is de genetische mutatie zelve.
Dit proefschrift lost een klein stukje van de craniosynostose puzzel op.
De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift in een klein gezelschap of online verdedigen.