Op 28 september 2021 verdedigt J.O.Z. de Jong zijn proefschrift, getiteld: ‘Discovery and Neurobiological Modeling of Rare Genetic Variant Risk for Mental Illness’.
- Promotor
- Co-promotor
- Datum
- dinsdag 28 sep 2021, 15:30 - 17:00
- Type
- Promotie
- Ruimte
- Professor Andries Querido zaal
- Gebouw
- Onderwijscentrum
- Locatie
- Erasmus MC
Deze thesis gaat over de rol van zeldzame genetische variatie in het ontstaan van psychiatrische aandoeningen. Zeldzame genetische varianten zorgen over het algemeen voor een relatief grote toename in het risico op ziekte, en kunnen worden gebruikt om psychiatrische ziekte-mechanismen te verklaren. Een beter begrip van ziekte-mechanismen is een goed beginpunt om nieuwe medicamenteuze behandelingen te vinden. Hier is een grote behoefte aan, aangezien er in het vakgebied van de psychiatrie geen echte nieuwe medicijnen zijn geïntroduceerd sinds de tweede helft van de vorige eeuw, waardoor veel patiënten last hebben van chronische aandoeningen die niet of slecht reageren op huidige behandelingen.
In een studie bestudeerden wij een familie uit de genetisch geïsoleerde Mennonieten populatie waarvan veel familieleden aan depressie leden. In deze familie vonden wij een zeldzame genetische variant die het risico op depressie verdrievoudigd; dit is een groot contrast met eerder gevonden varianten die het risico op depressie zeer minimaal vergroten. Het introduceren van dit menselijk gen in muizen resulteerde in abnormaal emotioneel gedrag dat kon worden genezen door de muizen te behandelen met antidepressiva.
In de volgende studie bestudeerden wij patiënten uit de genetisch geïsoleerde Amish populatie die een genetisch psychiatrisch syndroom hebben met autisme, epilepsie, intellectuele beperking en kenmerken van hersen-overgroei (toegenomen hoofd omtrek en toegenomen grijze stof in de hersenen). Om het mechanisme van deze aandoening te verklaren creëerden wij zogenaamde hersen-organoids van deze patiënten, en vonden dat we de hersen-overgroei konden reproduceren in dit model systeem. In de toekomst kunnen we dit systeem gebruiken om te zoeken naar een behandeling voor deze aandoening.
De openbare verdediging zal plaatsvinden in de Prof. Andries Queridozaal, 3e verdieping Onderwijscentrum, locatie Erasmus MC. De ceremonie zal exact om 15.30 uur beginnen. Gezien het plechtige karakter van de bijeenkomst adviseren wij om kinderen onder de 6 jaar niet naar het eerste gedeelte van de ceremonie mee te nemen.
