Op woensdag 22 Juni 2022 verdedigt J.W.P. Potuijt zijn proefschrift, getiteld: ‘The Triphalangeal Thumb Enigma. A phenotypical approach for enhancer identification in limb development’.
- Promotor
- Co-promotor
- Co-promotor
- Datum
- woensdag 22 jun 2022, 13:00 - 14:30
- Type
- Promotie
- Ruimte
- Professor Andries Querido zaal
- Gebouw
- Onderwijscentrum
- Locatie
- Erasmus MC
Proefschrift in het kort:
Triphalangeale duim (TPT) is een aangeboren handafwijking waarbij de duim uit drie vingerkootjes bestaat in plaats van twee. TPT is in de meeste gevallen een erfelijke afwijking met een autosomaal dominant overervingspatroon en wordt daarom veelal in aangedane families gezien. In deze families wordt TPT met name veroorzaakt door mutaties in een regulatoir element van het Sonic Hedgehog (SHH) gen. Dit regulatoir element, de ZPA-regulatory sequence (ZRS), stuurt expressie van SHH tijdens de ontwikkeling van de ledematen. Tijdens de embryonale ontwikkeling is SHH vooral verantwoordelijk voor het bepalen hoeveel vingers worden aangelegd en welke vinger waar op de hand wordt gepositioneerd.
Bij deze TPT-families zijn er echter gedurende de jaren bijzondere fenotypische observaties gemaakt die niet overeenkomen met de bekende literatuur en daarom meer onderzoek wensen. Daarnaast zijn er enkele TPT-families bekend waar er geen mutaties in de ZRS zijn gevonden. Er moet daarom meer onderzoek plaatsvinden om de genetische oorzaak van TPT in deze families vast te stellen. Het doel van dit proefschrift is daarom om verschillende fenotypische en genetische vraagstukken omtrent TPT en polydactylie te onderzoeken.
- Meer informatie
De openbare verdediging zal exact om 13.00 uur beginnen. De deuren zijn gesloten zodra de openbare verdediging start, laatkomers kunnen via de vierde verdieping toegang krijgen tot de zaal. Gezien het plechtige karakter van de bijeenkomst adviseren wij om kinderen onder de 6 jaar niet naar het eerste gedeelte van de ceremonie mee te nemen.
Er is aan kandidaat een livestreamlink verstrekt.
