Promotie K. (Karlijn) Pellikaan

Samenvatting: 

Prader-Willi syndroom (PWS) is zeldzaam en daardoor bij veel mensen onbekend. Ondanks de onbekendheid, heeft het een ongekend grote impact op het leven van de persoon met PWS en zijn omgeving. Mensen met PWS hebben vaak een ongeremd hongergevoel. Dit kan extreme vormen aannemen: op een onbewaakt moment kunnen ze zó veel eten, dat hun maag scheurt, of dat ze stikken in het eten. Op de lange termijn kan dit leiden tot overgewicht. Naast de ongeremde eetlust, hebben mensen met PWS nog veel andere gezondheidsproblemen. Zo voelen ze vaak geen pijn en maken ze vaak geen koorts. Dit zorgt ervoor dat ouders, begeleiders en dokters medische problemen vaak over het hoofd zien. Hierdoor worden problemen die juist vaak voorkomen bij PWS, zoals hormoontekorten, botproblemen en hart- en vaatziekten, gemist. Steeds meer kinderen met PWS worden volwassen. Helaas bestaan er nog geen richtlijnen of aanbevelingen over PWS bij volwassenen. Hierdoor ontstaan er veel medische missers en complicaties. Om het gat in de medische kennis over volwassenen met PWS te dichten, was wetenschappelijk onderzoek nodig. Dat is wat Karlijn Pellikaan gedaan heeft. De afgelopen jaren heeft zij onderzoek gedaan naar hormoon- en orgaanproblemen bij volwassenen met PWS. Op basis van haar onderzoek hebben wij praktische aanbevelingen kunnen formuleren, die gepubliceerd zijn in belangrijke internationale tijdschriften. Deze aanbevelingen worden nu internationaal gevolgd. Wij verwachten dan ook dat er minder medische missers en complicaties zullen plaatsvinden en dat de kwaliteit van zorg (en leven!) van volwassenen met PWS door ons onderzoek sterk zal verbeteren.