Promotie L. (Linda) Gaillard

Hieronder volgt een korte samenvatting over het proefschrift:

Craniosynostose is een zeldzame congenitale aandoening die wordt gedefinieerd door een vroegtijdige sluiting van een of meer schedelnaden en leidt tot een afwijkende schedelvorm. Craniosynostose kan een breed scala aan nadelige effecten tot gevolg hebben in de loop van het leven. In de afgelopen decennia is ons begrip van de ontwikkeling van de schedel en de vroegtijdige sluiting van de schedelnaden verbeterd, maar veel factoren die betrokken zijn bij de pathofysiologie van craniosynostose blijven onbekend. Het doel van dit proefschrift was daarom om meer inzicht te krijgen in de pathofysiologie en lange termijn consequenties van craniosynostose. We hebben ons daarvoor gericht op drie hoofddoelen: 1) Het onderzoeken van de opbrengst van genetische diagnostiek in craniosynostose; 2) Het verkrijgen van inzicht in de pathofysiologie van metopica synostose en daarmee geassocieerde aandoeningen; 3) Het vaststellen van methoden voor uniforme beoordeling van fenotypische ernst en esthetische uitkomsten van metopica en sagittaal synostose in Europa om in de toekomst vergelijking van behandeluitkomsten tussen verschillende centra te faciliteren. De studies in dit proefschrift werden uitgevoerd in (subgroepen van) een groot klinisch cohort van patiënten met craniosynostose in het Erasmus Medisch centrum, Rotterdam, Nederland en in samenwerking met European Reference Network (ERN) CRANIO.