Promotie L.G. (Louisa) Kluijver

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die leidt tot pijnlijke huidreacties na blootstelling aan (zon)licht. De ziekte ontstaat door een enzymdefect in de heemsynthese, waardoor het toxische protoporfyrine IX (PPIX) zich ophoopt. PPIX wordt door licht geactiveerd, wat fototoxische reacties veroorzaakt. Daarnaast hoopt PPIX zich op in lever en galwegen, wat kan leiden tot ernstige gevolgen zoals galstenen, verlittekening van de lever en levensbedreigend levercrises. Sinds 2016 is de behandeling met afamelanotide beschikbaar, die het aantal fototoxische reacties vermindert, maar deze behandeling is niet voor alle patiënten toegankelijk.
Dit proefschrift onderzoekt de systemische gevolgen van EPP. Vitamine D-tekort blijkt veel voor te komen, ook bij patiënten die afamelanotide gebruiken. Adequate vitamine D suppletie is essentieel om vitamine D-tekort en daarmee botontkalking, een veelvoorkomend probleem bij EPP, te voorkomen en behandelen. Levensbedreigende levercrisissen en hun behandeling met wisseltransfusies worden besproken; deze zijn effectiever dan plasmaferese in het verlagen van toxisch PPIX. Vanwege de hoge risico op sterfte en terugkerende crises wordt vroegtijdige beenmergtransplantatie, de enige curatieve behandeling, aanbevolen.
Kinderen met EPP ervaren een aanzienlijk lagere kwaliteit van leven dan gezonde leeftijdsgenoten en volwassenen met EPP, wat het dringende belang van behandelingsmogelijkheden onderstreept. Daarnaast is een verband gevonden tussen hormonen en PPIX-niveaus: testosteron verhoogt PPIX, terwijl oestrogeen deze mogelijk verlaagt. Tot slot wordt gewaarschuwd voor fototherapie bij pasgeborenen met EPP vanwege het risico op ernstige huidreacties.