Promotie M.J.M. (Milea) Timbergen

Desmoïd tumoren zijn zeldzame tumoren van de wekedelen die het meest voorkomt bij vrouwen in de vruchtbare leeftijdsfase. Het kan in het hele lichaam ontwikkelen maar romp en de buikwand zijn veel voorkomende lokalisaties. Desmoïd tumoren kunnen invasief en agressief groeien maar zaaien niet uit. De meerderheid van de tumoren heeft een mutatie in het CTNNB1 (β-catenine) gen. Dit proefschrift bestaat uit drie delen. Het eerste deel beschrijft een literatuur studie die de huidige kennis en studieresultaten over doelgerichte therapieën samenvat. Verschillen in de expressie van genen gerelateerd aan het Wnt/β-catenine  cel signaal cascade tussen de meest voorkomende CTNNB1 mutaties en wild-type desmoïd tumoren werden geanalyseerd. Daarnaast werden verschillen in DNA methylatie patronen tussen CTNNB1 mutaties geëvalueerd. Het tweede deel beschrijft de ontwikkeling van een radiomics computer model om het diagnostische traject te optimaliseren. Ook werden de resultaten van observatie van een desmoïd tumor beschreven middels een literatuur studie. Als laatste werd de relatie van het risico op een recidief (nieuwe tumor) na chirurgische behandeling en CTNNB1 mutatie type onderzocht. Het derde deel beschrijft gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven van desmoïd patiënten. In deze hoofdstukken werden de meest voorkomende problemen die patiënten ervaarde geïdentificeerd en werd op basis van die problemen een nieuwe studie opgezet; de QUALIFIED studie. Deze studie heeft als doel om de uitgebreidheid van deze kwaliteit van leven problemen te analyseren, de scores van desmoïd patiënten te vergelijken met die van de populatie en patiënten te identificeren die een verhoogd risico hebben op een mindere kwaliteit van leven.

De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift in een klein gezelschap of online verdedigen.