Op dinsdag 7 juli 2020 verdedigt M.Y. Niño Martínez haar proefschrift, getiteld: ‘The Genotype-Phenotype Correlation in Pompe Disease Studied From an Enzymatic and Molecular Perspective’.
Dit proefschrift gaat over de ziekte van Pompe, een zeldzame spierziekte die tot ernstige zwakte van met name de skeletspieren leidt maar ook het ademhalen ernstig bemoeilijkt. De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym met de naam ‘zure α-glucosidase’ (afgekort als GAA) dat betrokken is bij de afbraak van glycogeen (een chemische vorm van energie opslag). De eerste symptomen kunnen zich op elke leeftijd voordoen; kort na geboorte maar soms ook pas op de leeftijd van 60 jaar en ouder.In de meest ernstige vorm wordt de functie van het hart en de longen dusdanig belemmerd dat aangedane baby’s binnen 1 jaar na geboorte overlijden. Aangedane volwassenen worden vaak op den duur rolstoel afhankelijk en kunnen ondersteuning nodig hebben bij het ademhalen. In dit proefschrift wordt beschreven i) hoe de ziekte van Pompe het best gediagnostiseerd kan worden; ii) welke fouten in het GAA gen ernstige en minder ernstige effecten hebben, en iii) welke additionele genetische factoren een effect kunnen hebben op het verloop van het ziekte proces en het resultaat van enzymtherapie.
De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift online verdedigen.