Promotie O. (Ozair) Abawi

Korte samenvatting over het doel van het proefschrift:

Ernstige obesitas bij kinderen is een complexe, chronische endocriene ziekte die wordt veroorzaakt door genetische, omgevings-, gedrags-, socio-economische en culturele factoren. In een minderheid van de kinderen met ernstige obesitas kan het obesitasfenotype worden verklaard door een onderliggende medische oorzaak die de functie verstoort van de hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor verzadiging en rustverbranding. Huidige richtlijnen definiëren de volgende onderliggende medische oorzaken: (1) genetische obesitassyndromen, (2) hypothalame obesitas, (3) endocriene obesitas, en (4) medicatie-geïnduceerde obesitas. Dit proefschrift onderzocht verschillende belangrijke diagnostische aspecten van ernstige obesitas bij kinderen. Als voorbeeld wordt de opbrengst van het systematische diagnostische zorgpad van het Centrum Gezond Gewicht beschreven. Een onderliggende medische oorzaak werd in 19% van de patiënten gevonden, vooral genetische obesitas (13%). Dit laat zien dat een uitgebreide diagnostische aanpak nodig is om de onderliggende medische oorzaken aan te tonen. Verder laat dit proefschrift zien dat de gerapporteerde prevalentie van een specifieke vorm van genetische obesitas, leptinereceptordeficiëntie, slechts 2% is van de voorspelde prevalentie. Dit suggereert onderrapportage, onderdiagnose, vroege mortaliteit, of een combinatie van deze factoren. Dit suggereert dat genetische screening zou moeten worden verricht in alle kinderen met early-onset ernstige obesitas en hyperfagie. In dit proefschrift worden ook BMI-trajecten beschreven van kinderen met genetische obesitas en controlepatiënten met obesitas uit een populatiecohort. Deze BMI-trajecten kunnen helpen bij de beslissing om genetische screening in te zetten. Tot slot wordt een algemene discussie gegeven in de context van de huidige wetenschappelijke literatuur, inclusief aanbevelingen, toekomstperspectieven en implicaties.