Promotie S.A.L (Sietske) van Till

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift:

Sietske van Till heeft onderzoek gedaan naar de ethiek van stamcelonderzoek voor kinderen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Dit onderzoek was onderdeel van het BRAINmodel project: een samenwerkingsverband tussen verschillende Nederlandse universiteiten en academische ziekenhuizen, waarbinnen onderzoek wordt gedaan naar zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door veranderingen in het DNA. Deze ontwikkelingsstoornissen gaan gepaard met uiteenlopende symptomen en komen bij kinderen op verschillende manieren tot uiting. Het kan vaak lang duren voordat een juiste diagnose wordt gesteld en er passende zorg beschikbaar is. Nieuwe kennis en technologieën bevorderen de ontwikkeling van nieuwe behandelingsmogelijkheden en stellen onderzoekers binnen BRAINmodel in staat zeldzame ontwikkelingsstoornissen beter te bestuderen met behulp van patiënt-eigen hersencelmodellen. Sietske van Till onderzoekt in haar proefschrift de ethische kant van dit onderzoek: hoe kan onderzoek op een verantwoorde manier worden uitgevoerd, op een manier dat kinderen en ouders daadwerkelijk baat hebben bij de uitkomsten van het onderzoek?

Allereerst is een interviewstudie uitgevoerd met ouders van kinderen en jongeren met het Kleefstra syndroom of een STXBP1-genmutatie (twee zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen) om meer inzicht te krijgen in de ervaringen, zorgen en verwachtingen van ouders. Veel ouders hadden het gevoel altijd ‘aan te staan’: ze waren voortdurend bezig met de zorg voor hun kind en alles wat daarbij kwam kijken, zoals het zoeken naar passende zorg en informatie over de aandoening, het balanceren van zorgtaken en andere aspecten van het leven (werk, eigen welzijn, zorg voor broertjes en zusjes), en het omgaan met de emotionele gevolgen van de aandoening van hun kind. Deze resultaten laten zien dat een brede benadering nodig is om deze gezinnen te ondersteunen, inclusief sociale, emotionele, financiële en praktische steun aan het gehele gezin.

Daarnaast is in het onderzoek gekeken naar de morele waarde van hersencelmodellen die zijn gemaakt van menselijke stamcellen. Bestaande literatuur richt zich vooral op zorgen over of complexe hersenmodellen, namelijk hersen-organoïden, bewustzijn kunnen ontwikkelen. Dit proefschrift laat zien dat er ook andere soorten waarde belangrijk zijn voor ethisch beleid in onderzoek met minder-complexe hersencelmodellen, namelijk de relationele, instrumentele, en de symbolische waarde. Het benadrukt dat er relevante overwegingen zijn die vaak over het hoofd worden gezien, waaronder de genetische link tussen hersencelmodellen en hun donoren (die geïnformeerde toestemming geven voor hun gebruik in onderzoek), het vermogen van modellen om de (dys)functies van de hersenen van de donor na te bootsen, en de bijdrage van modellen aan betekenisvol onderzoek. Ook wordt gewaarschuwd voor misleidende communicatie over deze modellen, zoals het onterecht toeschrijven van menselijke eigenschappen aan hersencelmodellen, omdat dit onnodige ethische zorgen kan oproepen en kan leiden tot vermindering van draagvlak voor onderzoeksprojecten waarin hersencelmodellen worden gebruikt.

Ook worden perspectieven beschreven van ouders op onderzoek met hersencelmodellen. Ouders beschouwden patiënt-eigen hersencelmodellen als waardevolle instrumenten die kunnen bijdragen aan de vooruitgang van onderzoek en hopelijk uiteindelijk de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Ouders hielden zich wel bezig met de belasting en risico’s van onderzoeksdeelname voor hun kind. Bij eventueel toekomstig onderzoek naar experimentele behandelingen waren ouders extra voorzichtig: ze vreesden medische risico's, maar ook dat een behandeling de identiteit van hun kind zou kunnen veranderen.

Deze verschillende onderzoeksactiviteiten laten zien dat er een aantal ethische thema’s belangrijk is in verantwoord stamcelonderzoek voor kinderen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen: weldoen (met name het bevorderen van kennis en therapeutische innovatie), het minimaliseren van risico’s op schade en van de belasting voor kinderen, goed beheer van data en gedoneerd biologisch materiaal, geïnformeerde toestemming van ouders en normatieve reflectie op het gebruik van hersencelmodellen.

Dit proefschrift benadrukt de noodzaak om ouders van kinderen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen actief te betrekken bij onderzoeksprojecten. Het laat zien hoe belangrijk het is dat kinderen niet worden gereduceerd tot hun aandoeningen, maar worden gezien als volwaardige personen, binnen hun sociale context. Het is daarbij essentieel dat informatie over ontwikkelingsstoornissen recht doet aan de diversiteit aan ervaringen tussen gezinnen en zowel uitdagingen als positieve aspecten omvat. Bovendien toont dit werk het belang van onderzoek waarvan de uitkomsten aansluiten bij de behoeften van gezinnen, bijvoorbeeld door het bevorderen van de ontwikkeling van medische behandelingen en andere strategieën die het welzijn en de ontwikkeling van kinderen verbeteren.