Promotie V.L. (Victor) van Roey

Hieronder volgt een samenvatting van het proefschrift:

Dit proefschrift heeft als doel om de zorg voor mensen met aangeboren craniofaciale aandoeningen (i.e., aandoeningen aan het hoofd en/of gezicht) in Europa te verbeteren. We richten ons hierbij specifiek op enkelzijdige schisis (UCLP), het Treacher Collins-syndroom (TCS) en het Miller-syndroom. Deze aandoeningen zijn allemaal zeldzaam, maar verschillen nog steeds sterk in hoe vaak ze voorkomen en in de complexiteit van hun behandeling.

Voor UCLP, hebben we verschillende chirurgische strategieën onderzocht en vergeleken. Daaruit bleek dat vroege sluiting van het harde gehemelte kan leiden tot betere spraak, minder oronasale fistels en minder aanvullende operaties. Bovendien bleken de zorgkosten bij de verschillende strategiën vergelijkbaar, waardoor de keuze voor een strategie vooral moet worden bepaald door klinische uitkomsten. Voor TCS hebben we, samen met experts, het eerste kader gevormd om de zorg in meerdere landen te verbeteren en te standaardiseren. Daarnaast hebben we een Europees register opgezet om informatie over Treacher Collins te verzamelen, wat toekomstig onderzoek en verdere verbetering van de zorg zal vergemakkelijken.
Ten slotte hebben we het Miller-syndroom, een van de zeldzaamste craniofaciale aandoeningen, onderzocht om de unieke kenmerken beter te begrijpen en verschillen met vergelijkbare syndromen te verhelderen, zoals TCS. 

Al met al onderstrepen onze bevindingen het belang van multidisciplinaire zorg en internationale samenwerking bij het verminderen van ongewenste variaties in de behandeling en het verbeteren van de uitkomsten voor mensen met deze zeldzame aandoeningen.