Promotie J.M. (Jessica) Heijdra

Korte samenvatting over het doel van het proefschrift:

In dit proefschrift werd gefocust op het individualiseren van de behandeling van von Willebrandziekte (VWD), de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. VWD wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke dan wel complete afwezigheid van von Willebrand factor (VWF) in respectievelijk type 1 en type 3 VWD, of door een afwijkende functie van VWF in type 2 VWD. De symptomen bestaan voornamelijk uit huid- en slijmvliesbloedingen, -zoals hematomen, neusbloedingen en menorragie- en bloedingen na een verwonding of chirurgische behandeling. Door de verschillende pathofysiologie van de verscheidene vormen van VWD is de diagnose en behandeling complex. Allereerst werden de huidige behandelstrategieën geanalyseerd om zodoende te achterhalen waar verbeteringen mogelijk zijn. Vervolgens werden een aantal populatiefarmacokinetische (PK) modellen ontwikkeld en beschreven, die kunnen worden toegepast voor het individueel PK-gestuurd doseren van de huidige beschikbare behandelingen. Als laatst hebben werden toekomstperspectieven gepresenteerd: een studieprotocol voor het implementeren van PK-gestuurd doseren van desmopressine en VWF-bevattende concentraten in de klinische praktijk en nieuwe covariaten die nuttig kunnen zijn voor toekomstig onderzoek.