Op woensdag 17 juni 2020 verdedigt L.J.M. Vergouw haar proefschrift, getiteld: ‘Genetics of Dementia with Lewy Bodies’.
Dementie met Lewy bodies (DLB) is een vaak voorkomende neurodegeneratieve ziekte bij ouderen. De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve cognitieve achteruitgang met hierbij parkinsonisme, een fluctuerend bewustzijn en REM-slaap gedragstoornissen. Er is geen medicatie die aangrijpt op het ziekteproces en de mediane overleving van patiënten met DLB is ongeveer 4 jaar vanaf de diagnose. De pathologische kenmerken van DLB zijn corticale Lewy bodies en Lewy neurieten. De pathologische, klinische en genetische kenmerken van DLB overlappen met kenmerken die voorkomen bij de ziekte van Alzheimer (ZvA) en de ziekte van Parkinson (ZvP). De erfelijke component van DLB wordt geschat op ongeveer 60%. Echter zijn er tot op heden maar weinig genetische onderzoeken naar DLB gedaan.
Dit proefschrift draagt bij aan de kennis over de genetica van DLB. Ten eerste blijkt uit dit proefschrift dat DLB patiënten met familieleden met dementie of de ZvP andere klinische kenmerken (fenotype) hebben dan DLB patiënten zonder familieleden met deze ziektes. Als tweede blijkt uit dit proefschrift dat het APOE ɛ4 allel en specifieke varianten in GBA belangrijke genetische factoren zijn die geassocieerd zijn met familiaire DLB en DLB met een snel progressief ziektebeloop. Als derde levert dit proefschrift meer bewijs dat het recent geïdentificeerde LRP10 gen niet alleen geassocieerd is met de ZvP en DLB, maar ook met progressieve supranucleaire verlamming en mogelijk de ZvA. Als laatste worden in dit proefschrift meerdere nieuwe eiwitten in het hersenvocht beschreven die geassocieerd zijn met DLB. Deze bevindingen kunnen leiden tot een meer accurate diagnose, een betere voorspelling van de prognose en uiteindelijk de ontwikkeling van medicatie die aangrijpt op het ziekteproces om DLB te vertragen of te voorkomen.
De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift online verdedigen.