Promotie L.W. (Laurie) Geenen

Dankzij de ontwikkelingen in de kindercardiologie en de chirurgie, is de levensverwachting van kinderen die geboren worden met een aangeboren hartafwijking de afgelopen decennia
sterk verbeterd. De toegenomen levensverwachting van patiënten met een aangeboren hartafwijking heeft ertoe geleid dat er binnen de cardiologie een nieuw specialisme is ontstaan
welke betrekking heeft op volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Dit specialisme wordt gekenmerkt door een unieke patiëntengroep bestaande uit een relatief groot aandeel
aan jongvolwassenen met een hoog risico op hartfalen, ritmestoornissen, heringrepen en vroegtijdig overlijden. Veel van de problematiek van volwassenen met een aangeboren
hartafwijkingen zien we niet expliciet bij verworven hartziekten, waardoor deze patiënten andere en dus gespecialiseerde zorg nodig hebben. Het cardiologische vakgebied ‘volwassenen met een aangeboren hartafwijking’, ook wel congenitale cardiologie genoemd, heeft door de toename van het aantal patiënten steeds meer aandacht gekregen waardoor de expertise op dit gebied steeds verder is toegenomen.

Een aangeboren hartafwijking is in veel gevallen een chronische aandoening en daardoor is het merendeel van deze patiënten genoodzaakt tot levenslange ziekenhuiscontroles door
een cardioloog. Ondanks dat zij gedurende hun hele leven geconfronteerd worden met hun ziekte, hebben volwassenen met een aangeboren hartafwijking vaak dezelfde levensdoelen en wensen als hun leeftijdsgenoten. Hierbij valt te denken aan: een kinderwens, arbeidsparticipatie, meedoen aan (extreme) sporten en het maken verre reizen. Door beter inzicht te krijgen in het ziekteproces en daarnaast beter onderscheid te kunnen maken in patiënten met een goede en slechte prognose, hopen we patiënten beter te kunnen begeleiden in hun klinische zorg. Daarnaast kan een betere informatieverstrekking aan patiënten over hun prognose ook bijdragen aan een beter verwachtingsmanagement en levensplanning. Manieren waarop we deze patiënten makkelijk kunnen monitoren zijn belangrijk om niet alleen betere zorg te kunnen leveren, maar ook om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Naast volwassenen met een aangeboren hartafwijking, wordt er in dit proefschrift ook onderzoek gedaan naar volwassenen met pulmonale hypertensie. Pulmonale hypertensie
betekent letterlijk ‘een verhoogde bloeddruk in de longen’. Deze zeldzame chronische ziekte kan zich op elke leeftijd uiten en is progressief. Voor de patiënten betekent dit dat zij veelal een sombere prognose hebben. Ondanks dat pulmonale hypertensie in eerste instantie met name een ziekte is die de longen aantast, zijn op de langere termijn de gevolgen voor het hart het grootst. De meeste patiënten ontwikkelen hartfalen ten gevolgen van de verhoogde druk in de longen en ervaren klachten van vermoeidheid, benauwdheid tijdens inspanning en pijnklachten op de borst. De oorzaak van pulmonale hypertensie is niet eenduidig. Uiteenlopende ziektes kunnen pulmonale hypertensie veroorzaken, waaronder verschillende bindweefselziektes en sommige aangeboren hartafwijkingen. Doordat de klachten aspecifiek zijn en pulmonale hypertensie niet veel voorkomt, zit er vaak een lange tijd tussen het optreden van de eerste symptomen en het stellen van de diagnose. Pulmonale hypertensie is in de meeste gevallen niet te genezen, maar er bestaan wel behandelingen die tijdelijk de ziekte progressie kunnen remmen en klachten kunnen verminderen. De behandeling van patiënten met pulmonale hypertensie wordt in Nederland alleen in academische ziekenhuizen met expertise op dit gebied uitgevoerd. De zorg voor deze patiënten vereist een multidisciplinaire aanpak, waarin zowel longartsen, cardiologen en andere betrokken specialismes, afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de pulmonale hypertensie, een rol spelen.

Dit proefschrift richt zich met name op bloedbiomarkers in patiënten met een aangeboren hartafwijking en patiënten met pulmonale hypertensie op de volwassen leeftijd.
Bloedbiomarkers zijn signaalstofjes die worden uitgescheiden in het bloed van de patiënt. Deze stofjes zijn hierdoor relatief makkelijk te meten door bloed af te nemen bij de patiënt. Het doel van dit proefschrift was met name om te kijken of we door middel van deze signaalstoffen in het bloed een betere indeling kunnen maken tussen patiënten met een laag- en hoog risico op complicaties.

De promoties vinden, in verband met het coronavirus, niet op de gebruikelijke wijze publiekelijk plaats in de Senaatszaal of in de Professor Andries Queridozaal. De kandidaten zullen hun proefschrift in een klein gezelschap of online verdedigen.