Promotie A.E.G. (Annet) Haarman

Proefschrift in het kort:

Myopie is een refractieafwijking waarbij de lichtstralen die het oog binnenkomen niet precies op het netvlies gefocust worden maar daarvóór. Dit wordt veroorzaakt door een te lange aslengte van het oog. De prevalentie van myopie is de afgelopen decennia enorm toegenomen en daardoor zal deze aandoening in de toekomst een van de belangrijkste oorzaken van blindheid worden. Myopie kan gecorrigeerd worden door het dragen van een bril of contactlenzen. Op latere leeftijd kan myopie echter leiden tot (irreversibele) slechtziendheid door de complicaties glaucoom, cataract, een netvliesloslating of myope maculadegeneratie. De ontstaanswijze van myopie was tot op heden nog niet geheel opgehelderd. Zowel genetische als omgevingsfactoren spelen een rol. In de afgelopen jaren zijn meer dan 500 genetische factoren ontdekt, die geassocieerd zijn met myopie en opgeteld het risico op myopie verhogen. Deze factoren verklaren echter maar een klein deel van de erfelijkheid van myopie.

De hoofddoelen van dit proefschrift waren: 1. Het onderzoeken van de klinische gevolgen van milde, matige en ernstige myopie; 2. Het beschrijven van de genetische achtergrond
van myopie en onderzoeken of de erfelijkheid van myopie ook verklaard kan worden door genetische afwijkingen in bekende oog-genen; 3. Het onderzoeken of de erfelijkheid van
myopie verklaard kan worden door zeldzamere genetische varianten met mogelijk groter effect, gebruikmakend van verschillende genetische technieken; en 4. Het onderzoeken
van de rol van het gen GJD2, dat het vaakst en sterkst aan myopie gerelateerd is in voorgaande onderzoeken, bij het ontstaan van myopie. Om deze onderzoeksvragen te beantwoorden maakten we gebruik van verschillende onderzoekspopulaties met een grote diversiteit in leeftijd en etniciteit. De volgende onderzoekspopulaties werden gebruikt: De Rotterdam Studie (Rotterdams cohortonderzoek, populatie representatief voor de Nederlandse bevolking), de Myopie Studie (een hoge myopie case-controle onderzoek), Generation R (een prospectief Rotterdams geboortecohort met deelnemers met verschillende etniciteiten) en meerdere cohortstudies van diverse etnische achtergrond van het Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM).